Un grupo de cuatro investigadores de diferentes nacionalidades presentaron un catálogo de medio millón de mutaciones en el ADN, denominado “dominioma humano 1”, lo que representa un avance hacia la medicina personalizada.
Entre los investigadores se encuentra Antoni Beltrán, bioinformático en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, España. Este grupo trabaja en la predicción de características de proteínas a partir de la secuencia de ADN.
El equipo ha logrado medir la estabilidad de 563.000 mutaciones en más de 400 tipos de proteínas, superando los esfuerzos previos a nivel mundial.
Esto, tomando en cuenta que cada ser humano posee un ADN único que contiene instrucciones para la producción de aproximadamente 20.000 proteínas esenciales para la vida. Las mutaciones en este pueden alterar estas instrucciones, causando un tercio de las enfermedades genéticas conocidas.
Para esto, detalla la investigación publicada en la revista Nature y reseñada por el portal español El País, los investigadores modificaron células de levadura para que dependan de una proteína de ratón para poder dividirse.
Luego tomaron proteínas humanas, con todas las mutaciones posibles, y las fusionaron una por una con la proteína de ratón. Si la proteína humana está bien plegada, la levadura se puede dividir. Y, cuanto más rápido se multiplique, más estable será la proteína humana, destacan en la reseña.
Con 621 mutaciones analizadas, los investigadores revelaron que el 60% de estas reducen la estabilidad de las proteínas, lo que puede llevar a enfermedades como cataratas y síndromes raros.
Aunque el estudio se centra en dominios específicos de las proteínas, se reconoce que hay muchas variantes que causan enfermedades sin afectar la estabilidad proteica.
“Este estudio también muestra claramente que hay muchas variantes que causan enfermedades, pero no afectan a la estabilidad de las proteínas. Todavía queda mucho por hacer para mejorar nuestra comprensión de estos fenómenos”, apuntan los autores.
Este trabajo se suma a la base de datos MaveDB, que compila efectos de variantes mutadas. El bioinformático Alan Rubin, uno de los fundadores de esta base de datos, destaca la importancia de medir la estabilidad proteica como un mecanismo clave en la comprensión de las enfermedades genéticas.
El equipo, que incluye a Xiang’er Jiang y Yue Shen, investigadores de China, y Ben Lehner de Reino Unido, busca contribuir a un esfuerzo global para entender las consecuencias de cada mutación en las proteínas humanas.
El «dominoma ADN» o «Dominioma Humano» se presenta como una gran base de datos que recopila información sobre los dominios proteicos humanos. Estos dominios son regiones físicas de las proteínas que tienen funciones específicas y se corresponden con segmentos de ADN. El Dominioma Humano, particularmente el «Dominioma Humano 1.0», ayuda a comprender cómo las mutaciones en los dominios proteicos pueden causar enfermedades hereditarias.
Según el artículo, con la posibilidad de utilizar inteligencia artificial para hacer predicciones precisas, Beltrán y sus colegas están convencidos de que se logrará un avance significativo en la medicina personalizada en un futuro cercano.
Hay múltiples desafíos bioéticos en esta materia, además de la Aplicación de la Biología Sintética…
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