La Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) está liderando un proyecto de investigación crucial sobre las enfermedades hereditarias en el país. El laboratorio de Estudios Moleculares de Enfermedades Hereditarias de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo, liderado por la bióloga Isabel Arias León, se enfoca en la investigación de la fenilcetonuria, un trastorno genético que, de no ser tratado a tiempo, puede causar graves daños neurológicos.
La fenilcetonuria es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una mutación de ambos padres para manifestarla. La investigación de la bióloga Arias busca analizar el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), responsable de este trastorno. El estudio ha logrado identificar varias mutaciones, incluyendo una que podría ser nueva y no ha sido reportada en las bases de datos internacionales.
Diagnóstico y Apoyo Gratuito para la Población
La bióloga Arias destacó que la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA realiza pruebas de pesquisa neonatal, a partir de la sangre del talón de los recién nacidos, para diagnosticar la fenilcetonuria y otras enfermedades. Los pacientes con resultados positivos son referidos al laboratorio de estudios moleculares para realizar pruebas de biología molecular de forma totalmente gratuita, un servicio que en centros privados es altamente costoso.
Al reactivar estos laboratorios, la Fundación IDEA no solo avanza en el conocimiento científico, sino que también ofrece un servicio esencial a la sociedad, proporcionando un diagnóstico temprano y un asesoramiento genético que contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
