Investigadores del CNIO crean el ‘Reparoma Humano’, un mapa de ADN clave para terapias personalizadas

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Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han logrado un hito en la investigación contra el cáncer al crear y publicar el «Reparoma Humano» (REPAIRome), un catálogo exhaustivo de patrones de «cicatrices» que quedan grabadas en el ADN tras un proceso de reparación celular. Publicada en la prestigiosa revista Science, esta herramienta de bioinformática es crucial para descifrar cómo los tumores evitan la quimioterapia y abrir la puerta a la medicina oncológica verdaderamente personalizada.

Decodificando las «Cicatrices» del Genoma

El ADN de las células sufre daños constantemente, siendo las roturas de doble hélice las más peligrosas. La célula posee una maquinaria de reparación que, aunque vital para la supervivencia, deja una huella mutacional o «cicatriz» en el genoma.

El equipo del CNIO, liderado por Felipe Cortés, se propuso mapear estas huellas. Para ello, generaron y analizaron alrededor de 20.000 poblaciones celulares diferentes, deshabilitando un gen distinto en cada una, y provocando daños. El resultado es un atlas que identifica y clasifica los 20.000 patrones de cicatrices que quedan, mostrando cómo cada gen afecta el mecanismo de reparación del ADN.

Impacto Directo en la Terapia Oncológica

El «Reparoma Humano» se convierte en un recurso indispensable para la oncología por su capacidad de diagnóstico y diseño de tratamientos:

*Diagnóstico Preciso: Los médicos pueden ahora analizar las huellas mutacionales presentes en un tumor específico para inferir exactamente qué genes de reparación no están funcionando. Esto proporciona una «firma» molecular única de la debilidad de ese cáncer.

*Superar la Resistencia: Muchas terapias contra el cáncer, como la quimioterapia y la radioterapia, funcionan causando daño intencional al ADN. Frecuentemente, los tumores desarrollan resistencia al aprender a reparar rápidamente ese daño. El REPAIRome permite a los investigadores identificar la vía de reparación que utiliza un tumor, posibilitando el diseño de tratamientos que desactiven esa vía específica, haciendo que las células cancerosas mueran.

El Dr. Felipe Cortés, autor principal del estudio, señala que entender estos mecanismos es esencial para «diseñar terapias capaces de esquivar estas resistencias». El catálogo también se espera que ayude a perfeccionar las tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas.

Este recurso ya se ha puesto a disposición de la comunidad científica global, consolidando el papel del CNIO como líder internacional en la lucha contra el cáncer y la promoción de la medicina de precisión.

Fuente: CNIO.es / https://www.cnio.es/noticias/investigadores-del-cnio-crean-el-reparoma-humano-un-catalogo-de-cicatrices-en-el-adn-que-ayudara-a-definir-tratamientos-personalizados-contra-el-cancer/

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