Científicos del IDEA avanzan en la detección de enfermedades hereditarias en Venezuela
En el Laboratorio de Estudios Moleculares de Enfermedades Hereditarias de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), un grupo de científicos liderados por la bióloga e investigadora Isabel Arias León avanza en la detección y tratamiento de la fenilcetonuria, una enfermedad genética rara que afecta a uno de cada 25.000 recién nacidos en el país.
El proyecto, financiado por el Fondo Nacional de Ciencia Tecnología e Innovación (Fonacit), tiene como objetivo fortalecer la investigación genética en Venezuela, permitiendo que los estudios se realicen de manera gratuita para los pacientes.
Descubrimientos Clave para la Salud Genética
La fenilcetonuria es causada por una deficiencia enzimática que impide metabolizar un aminoácido esencial. En su investigación, el laboratorio ha detectado tres tipos de mutaciones relacionadas con la enfermedad en la población venezolana, incluyendo una mutación nueva que aún no ha sido reportada en las bases de datos internacionales.
La especialista advierte que la detección temprana es fundamental. Se realiza a través de la pesquisa neonatal, una sencilla prueba de talón que permite medir los niveles de fenilalanina en la sangre del recién nacido. Si no se trata a tiempo, el exceso de este aminoácido puede ocasionar graves problemas como discapacidad intelectual, convulsiones y microcefalia.
Isabel Arias recalca que el tratamiento principal es una dieta estricta, ya que la fenilalanina se encuentra en la mayoría de las proteínas animales. La investigadora hizo un llamado a la población a tomar conciencia sobre la importancia de la pesquisa neonatal, que es una herramienta esencial para el diagnóstico a tiempo y el tratamiento adecuado de esta y otras enfermedades metabólicas.
Fuente: Prensa Mincyt/ https://mincyt.gob.ve/laboratorio-de-estudios-moleculares-de-fundacion-idea-logra-avances-en-deteccion-temprana-de-fenilcetonuria/
